α珠蛋白基因是编码血红蛋白中α链的基因。SEA缺失突变是指该基因中的一种常见突变，导致缺失整个基因。携带SEA缺失突变的人通常会出现α地中海贫血症的症状，该病通常也称东南亚型地中海贫血。以下是一些相关信息：
1. 致病原理：SEA缺失突变引起了血红蛋白合成的失调。正常情况下，α链和β链需要成对地组装为α2β2血红蛋白，但当α链缺失时，β链无法结合并构成功能性的血红蛋白分子，导致红细胞数量减少，影响了氧气运输和释放，造成了贫血、组织缺氧和器官功能受损。
2. 症状：α地中海贫血症的表现范围很广，与基因缺失的数量和性质有关。一般来说，携带一个基因缺失的患者可能表现为轻度贫血，而携带两个基因缺失的患者则可能出现严重的溶血性贫血。此外，携带三个或四个基因缺失的患者可能在胎儿期出现严重的红细胞产生障碍，导致胎儿水肿和下肢肿胀。
3. 治疗：常用的治疗方法包括输血、脾切除、造血干细胞移植以及基因治疗等。然而，这些方法都存在一定的风险和限制，且无法彻底治愈患者。具体的治疗方案需要由专业医生根据患者的情况进行制定。
请注意，以上回答仅供参考，如有任何疑问或需要进一步解释，请咨询专业医生或遗传学家。
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