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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
高苯丙氨酸血症是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于酪氨酸代谢酶缺陷所致，导致体内苯丙氨酸无法正常代谢，从而在血液中积累过多的苯丙氨酸。对高苯丙氨酸血症的治疗需采取全面的措施，包括生活方式调整、药物治疗以及遗传咨询等方面。
1.生活方式调整：患者需遵循低苯丙氨酸饮食，限制高蛋白饮食，避免摄入过多的酪氨酸，如肉类、禽类、鱼类和奶制品等富含蛋白质的食物。同时，要注意补充维生素和矿物质，保持充足的水分摄入，促进苯丙氨酸排泄和代谢。
2.药物治疗：患者需要长期服用治疗药物，如苯肼酸或酶替代疗法，以帮助患者加速苯丙氨酸的分解和排泄。对于严重的高苯丙氨酸血症患者，可能需要接受特殊的治疗，如血液透析或肝移植等措施。
3.遗传咨询：遗传咨询可以帮助患者了解疾病的遗传方式和风险，指导患者进行家族规划，降低疾病的传播风险。同时，遗传咨询也可以对未来生育的风险进行评估，并提供相关的咨询和建议。
对于高危人群，应该进行及早的筛查和干预，以减少患病的风险。
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高苯丙氨酸血症是一种遗传代谢病，主要是由于体内缺乏酪氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能正常代谢而引起的。高苯丙氨酸血症的治疗目标是降低体内苯丙氨酸的水平，防止其对中枢神经系统的损害。治疗方案通常包括以下几个方... 详细»
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