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于清宏 主任医师 教授 南方医科大学珠江医院 风湿免疫科
儿童原发性免疫缺陷是一种罕见的遗传性疾病，即由于基因突变导致的免疫系统功能缺陷。这种疾病会影响儿童的免疫功能，使其容易受到感染和疾病的侵袭。要诊断儿童原发性免疫缺陷，需要进行一系列的临床检查和实验室检测。
1.病史采集：详细询问患儿的病史，包括家族史、发病时间、症状、治疗反应等，以了解患儿的免疫状况和可能的病因。
2.体格检查：进行全面的体格检查，包括淋巴结、肝脾大小、皮肤黏膜等，以了解患儿的免疫状态和可能的异常。
3.实验室检查：包括血常规、血生化、免疫球蛋白、补体、淋巴细胞亚群、自身抗体、病毒抗体、细菌培养等，以了解患儿的免疫功能和可能的病因。
4.基因检测：对于一些遗传性免疫缺陷病，可以进行基因检测，以明确诊断和确定病因。
总之，儿童原发性免疫缺陷的诊断需要综合考虑病史、体格检查、实验室检查和基因检测等结果，以明确诊断和确定病因。同时，对于一些疑难病例，可能需要进行进一步的检查和诊断，以明确诊断和治疗方案。
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