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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种遗传性血液病，主要影响红细胞的合成和功能，导致贫血。地中海贫血检查主要包括血常规检查、血红蛋白电泳、遗传学检测、骨髓穿刺等。
1.血常规检查：地中海贫血患者通常会出现红细胞数量减少、平均红细胞体积减小、血红蛋白浓度降低等异常。这些结果可以通过测量红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞平均体积等指标来评估。
2.血红蛋白电泳：地中海贫血患者的血红蛋白电泳图谱通常显示异常。正常人的血红蛋白电泳图谱主要有HbA、HbA2和HbF三个峰，而地中海贫血患者可能会出现HbA2和HbF增加的情况。具体可通过测量这些峰的峰值和面积来确定是否存在地中海贫血。
3.遗传学检测：地中海贫血是一种遗传性疾病，通过检测相关基因的突变可以确定是否存在地中海贫血。常见的突变包括HbS、HbC、HbE等，可通过PCR或DNA测序等方法检测。
4.骨髓穿刺：地中海贫血患者的骨髓常常呈现出增生过度和饱和，有时还可能伴随有红细胞溶解和红细胞的吞噬现象，这些可以通过骨髓穿刺和染色观察来确定。
对于地中海贫血的确诊应综合考虑以上多个指标的结果，并进行详细的病史询问和身体检查，以及参考家族史。如果存在上述异常，并能排除其他原因所致的贫血，则可以确诊地中海贫血。患者应根据自身的情况，配合医生制定相应的治疗方案。
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