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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
球形红细胞增多症是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，主要特征是红细胞形态异常和溶血现象。虽然其名字中带有遗传二字，但并不是所有的球形红细胞增多症都是遗传性的。
球形红细胞增多症主要是由于遗传物质的改变导致红细胞形态异常，在大多数情况下是由一组遗传突变引起的。目前已知导致球形红细胞增多症的突变主要包括ANK、SPTB、SPTA1、EPB42等基因。
球形红细胞增多症主要通过常染色体显性遗传方式传递，即只要一个父亲或母亲携带该基因突变，子女就有50%的几率继承该疾病。此外，也有极少数情况是通过自发突变的方式形成。
尽管大多数球形红细胞增多症是遗传性的，但也有极少数非遗传性的病例。非遗传性球形红细胞增多症可能与其他因素，如脾切除手术、先天性溶血性贫血、自身免疫性溶血性贫血和某些药物引起的溶血有关。
如果患者有球形红细胞增多症的症状，应尽早进行基因检测来确定是否存在相关遗传突变，并在家族计划方面进行咨询和建议。
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