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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，主要由于凝血因子缺乏或功能异常导致。
血友病的检查主要包括以下几个方面：
1.临床表现分析：血友病患者常表现为自发性或创伤后出血不止、关节肿胀疼痛等症状。医生会根据患者的临床表现进行初步判断。
2.家族史调查：血友病是一种X染色体隐性遗传疾病，通常男性患病率较高。如果存在家族史，后代男性患病率会增加。
3.凝血功能检查：包括活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、纤维蛋白原含量等。血友病患者的活化部分凝血活酶时间通常明显延长，而凝血酶原时间、纤维蛋白原含量可能正常或轻度异常。
4.基因检测：基因检测是确诊血友病的最可靠方法。通过检测患者及其家属的F8、F9和F11基因突变情况，可以明确诊断并预测疾病的发展趋势。
5.其他相关检查：如关节穿刺术、影像学检查等，可以帮助评估病情及指导治疗。
总之，血友病的检查需要综合运用多种方法，以确保准确诊断和有效治疗。如果检查结果异常，请咨询医生。
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