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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
血友病是一种伴性遗传疾病。伴性遗传意味着相关基因位于X染色体上,因此通常只会在男性患者中表现出来。女性通常是携带者,因为她们有两条X染色体,当一条染色体携带了血友病基因时,另一条健康的染色体可以弥补缺陷基因的功能。而男性只有一条X染色体,一旦该染色体携带了血友病基因,就无法通过另一条染色体进行弥补,因此易患血友病。
由于血友病基因位于X染色体上,因此如果母亲是携带者,她的儿子有50%的几率继承其携带的不健康的X染色体并患上血友病。而女儿有50%的几率成为携带者,但一般不会表现出明显的症状。然而,患有血友病的父亲将不会把疾病直接遗传给儿子,因为父亲与儿子之间不存在X染色体的传递,但患有血友病的父亲会将不健康的X染色体传递给所有的女儿。
由于血友病是一种伴性遗传病,所以仅在患有不健康X染色体的人身上表现出来。这也意味着,即使是携带者,女性也不一定会显示出症状,但是她们可以将携带的基因传递给下一代。因此,对于家庭中有血友病家族史的人群来说,进行基因咨询和遗传咨询变得尤为重要,以便对患有血友病的风险有所认识并做好相应的预防措施。
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血友病检查
血友病是一种严重的出血性疾病,主要的临床特点就是反复自发性出血,严重时还容易并发肌肉萎缩、组织坏死和休克等,如果能够及早的进行血友病的临床检查,确诊病情,根据检查结果制定治疗方案,具有很重要的临床意义... 详细»
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什么是血友病?血友病知识大全
你是否曾听说过,有些人的生命仿佛是由“易碎玻璃”制成,一次小小的磕碰就可能引发无法控制的出血???这种听起来就像童话里诅咒的疾病,其实真实存在于我们的世界,它的名字叫做血友病。??血友病患者稍有不慎就... 详细»
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血友病治疗
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