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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
侏儒症是一种由于生长激素缺乏或不足而导致的生长发育障碍性疾病。患者的身高通常明显低于同龄人，且成年后身高也无法达到正常水平。以下是侏儒症的诊断方法：
一、病史询问
医生会详细询问患者的病史，包括生长发育情况、家族遗传史、疾病史等。如果患者存在生长发育迟缓、身高明显低于同龄人等情况，医生会进一步询问相关症状和表现。
二、体格检查
医生会对患者进行全面的体格检查，包括身高、体重、头围、四肢长度和比例等。侏儒症患者的身高通常明显低于同龄人，且四肢相对较短，手指和脚趾也可能较短。
三、实验室检查
1.生长激素激发试验：生长激素是促进人体生长发育的重要激素，生长激素缺乏是导致侏儒症的主要原因之一。生长激素激发试验可以评估患者的生长激素分泌功能，常用的激发试验包括胰岛素样生长因子-1和胰岛素耐量试验。
2.甲状腺功能检查：甲状腺功能异常也可能导致生长发育迟缓，因此医生会进行甲状腺功能检查，包括甲状腺素、三碘甲状腺原氨酸和促甲状腺激素等指标的检测。
3.其他检查：如染色体检查、骨龄检查等，以排除其他可能导致生长发育迟缓的疾病。
四、影像学检查
1.X线检查：X线检查可以评估患者的骨骼发育情况，包括骨龄、骨骺闭合情况等。侏儒症患者的骨龄通常明显落后于同龄人，且骨骺闭合较早。
2.磁共振成像检查：磁共振成像检查可以评估患者的垂体功能，排除垂体瘤等疾病。
侏儒症的诊断需要综合病史询问、体格检查、实验室检查和影像学检查等多种方法。如果怀疑患者患有侏儒症，建议及时就医，进行全面的检查和诊断，以确定病因，并制定相应的治疗方案。
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