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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
地中海贫血是一种常见的遗传性疾病，主要影响红血细胞的形成和功能，导致贫血症状的出现。这种疾病主要分布在地中海沿岸地区，因此得名地中海贫血。
地中海贫血的症状主要包括贫血、乏力、疲倦、头晕、心悸、黄疸、骨折、生长迟缓等。贫血是最常见的症状，由于身体缺乏足够的健康红细胞对氧气进行输送，患者会感到疲劳和虚弱。黄疸是由于大量红细胞被破坏时释放的胆红素在体内积聚而引起的皮肤和眼睛呈现黄色的症状。骨折和生长迟缓则是由于地中海贫血患者缺乏足够的正常红血细胞所导致的。
除了这些常见的症状，一些患者还可能出现心脏疾病、感染、内分泌失调等并发症。其中心脏疾病是最为严重的一种并发症，可能导致心脏扩大、心力衰竭。
地中海贫血的诊断主要依靠血液学检查，包括血常规、血红蛋白电泳以及遗传学检查等。一旦确诊为地中海贫血，患者需要接受长期的治疗和管理，包括输血、药物治疗、饮食调整等。同时，家族遗传咨询也是非常重要的，以避免后代出现地中海贫血的风险。
总之，地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，其常见症状包括贫血、乏力、黄疸、骨折、生长迟缓等。患者需要及时发现并接受治疗和管理，以降低并发症的发生，提高生活质量。同时，家族遗传咨询也是至关重要的，以减少后代受到地中海贫血的影响。
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