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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
血友病是一种遗传性出血性疾病，由于血液中凝血因子的缺乏导致凝血功能异常。以下是血友病的诊断方法：
1.家族史询问：医生会详细询问患者的家族史，了解是否有血友病或其他出血性疾病的家族史。如果家族中有血友病患者，患者患病的风险会相应增加。
2.临床症状：血友病的主要症状是出血，包括关节出血、肌肉出血、内脏出血等。关节出血是血友病最常见的症状之一，表现为关节肿胀、疼痛、活动受限等。
3.实验室检查：实验室检查是血友病的主要诊断方法之一。包括凝血酶原时间，即PT、活化部分凝血活酶时间，即APTT、凝血因子活性测定等。如果PT、APTT延长，而凝血因子活性降低，则提示可能患有血友病。
4.基因诊断：对于疑似血友病的患者，基因诊断可以明确诊断。基因诊断可以检测凝血因子基因突变，从而确定是否患有血友病。
总之，血友病的诊断需要综合考虑家族史、临床症状、实验室检查和基因诊断等因素。对于疑似血友病的患者，应及时就医进行诊断和治疗。
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