苯丙酮尿症属于氨基酸代谢缺陷的一种，它是一种基因异常的隐性遗传病。早期诊断和早期治疗可以防止高苯丙氨酸代谢物对神经系统的损害。如果能在出生后1个月内治疗，一般情况下不会有精神障碍。如果发现或治疗太晚，会对大脑造成不可逆转的损伤。
一、苯丙酮尿症的病因
1、基因方面
基因方面的苯丙酮尿症男女发病率接近1:1，双亲均为正常表型的杂合子。根据孟德尔的遗传规律，各有百分之二十五的正常儿童和纯合子儿童出生，杂合子占50%。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于第十二号染色体上，基因突变类型与种族、民族等都有一定关联。
2、代谢原因
实际上，苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。在正常条件下，如果机体的苯丙氨酸超过负载，则这种氨基酸会经过一系列变化成为酪氨酸被消除，反应需要苯丙氨酸羟化酶。但若酶活性降低或不活跃，苯丙氨酸代谢被阻断并积聚在血液中，造成难以想象的严重后果。
二、苯丙酮尿症的治疗
1、苯丙酮尿症的特殊饮食治疗
苯丙酮尿症的特殊饮食治疗，主要适用于血清苯丙氨酸高于1.22ML/L（20mg／dL）的典型患者。苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，在完全缺失时也会引起神经系统损伤。因此，婴儿可以喂给特殊的低苯丙氨酸奶粉。
2、苯丙酮尿症的药物治疗
BH4、5-羟色胺和左旋多巴主要适用于BH4缺乏的患者，此类患者除了饮食控制外，还需要这些药物进行辅助控制。
关于疾病预防方面，应避免近亲结婚。在怀孕初期应尽早进行早期筛查和早期治疗，对于有此疾病家族史的孕妇，应通过DNA分析或进行羊水中蝶呤检测等一系列产前诊断。
此外，苯丙酮尿症的饮食原则是尽量控制患者饮食中的苯丙氨酸含量，根据年龄和体重计算蛋白质摄入上限并合理选择食物。使总蛋白质供应必须能够维持生长发育，但又不至于使疾病恶化。为了减少苯丙氨酸的摄入，碳水化合物的主要来源可以在莲藕粉、马铃薯、粉丝、淀粉中选择。
并且，患者应注意充足的维生素和无机盐的供应，并根据需要选择不含苯丙氨酸的食物。由于患者长时间被限制饮食种类，但他们的生长发育依然需要相关营养支持。所以，苯丙酮尿症的治疗还应注意合理调配膳食，积极配合治疗。
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