克氏综合征是一种先天性疾病，主要是主要是因为染色体异常引起的，这种疾病的全称为克莱恩费尔特氏综合征，也可以叫做先天性睾丸发育不全。临床中总结认为，此病的发生率为l%一2%，但是患者刚出生时看不出异样，等到青春期时才会出现相关症状表现。
克氏综合症患者的症状是什么？
发生了克氏综合症的引起的症状其实是非常明显的，而患者的特征性表现为睾丸异常，睾丸主要表现为比正常睾丸小而硬。患者在出生时和正儿童期时身体状况是基本正常的，与正常人并没有什么明显的区别，等到了青春期时才会出现病态症状表现。具体症状包括了睾丸相对来说小而且硬，阴茎虽然有发育表现。但是，阴茎和龟头也会比正常人小，性能力较差或者直接没有性交能力，有些患者的阴茎能勃起，也可射精。然而，精子质量异常，有少量精子或者没有精子，因此多伴发无精症性不育。
其次，患者的其他第二性征也会出现不同程度的发育状态。有些患者可表现为长出小喉结或者没有喉结，长出少许胡须或者阴毛、阴毛如同女性化分布，而声音可能是女性的声音也可能会比较尖，小部分患者还会有乳房发育。同时，伴随着身材高大，四肢纤细瘦长，臀部却较为宽大，皮下脂肪丰富，皮肤较白宛如女性。另外，克氏综合征患者的性格和日常行为也会有一些异于常人的症状表现。临床当中总结认为，大约1/4的克氏综合症的患者存在胆怯、智力发育迟缓、意志薄弱、感情不稳定、有依赖性、情绪多变等症状表现。并且，性格和行为具有女性化倾向，还有些患者存在精神分裂症倾向以及精神异常倾向。
克氏综合征的患者，在进行组织学检查可发现睾丸曲细精管的管腔闭塞。同时，会出现透明样和纤维化病变，并且也没有精子发生。其中的间质细胞功能低下，可聚集成团或者增生，睾酮生成较慢。因此，伴随着血睾酮浓度低表现，患者对于外源性的促性腺激素刺激的反应同样也非常低。而患者的血浆及尿中的促卵泡激素以及黄体生成素水平却会明显的升高，因此存在雌二醇增高表现，最终导致其乳房出现向女性发育的状况。
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