地中海贫血基因检测：婚前专项体检或产前检查可预防地贫

指导专家：南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东

广东作为地中海贫血（简称：地贫）的高发区，每6个人中即有1人为α或者β地贫基因携带者。据了解，每年新出生重型β－地贫数百人，每个重型地贫家庭的传统治疗费用以百万计，家庭造成重要的经济负担，严重影响我省人口素质，已经成为我省的公共卫生问题。对此，南方医科大学南方医院儿科副主任、主任医师吴学东表示，地贫可防，广泛开展地贫的婚前专项体检或产前检查，能够有效减少或避免重型地贫儿的出生。

广东地区，每6人中就有1人携带地中海贫血基因

地中海贫血是一种遗传病。因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血，临床上常见α、β两种类型。吴学东介绍，在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。在广东地区，每6人中就有1人携带地中海贫血基因。

地中海贫血是如何遗传的呢？吴学东解释，若夫妇两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将不会带有这种基因；若夫妇只有一方是地贫基因携带者，而另一方为正常，他们的子女有50％的机会因遗传而成为地贫基因携带者；若夫妇二人都是地贫基因携带者，每次怀孕，他们的孩子将有25％的机会是正常，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。

对此，吴学东表示，高发地人群，首先要了解自己是否为地贫基因携带者，如果已经怀孕，则要在怀孕后按时作产前检查了解自己是否是地贫高危人群。产前检查时机：早孕绒毛采样检查宜在孕10周－13周进行；羊水穿刺检查宜在孕16周－22周进行。

造血干细胞治疗，目前唯一能治愈地贫和性价比最高的方法

倘若大家在婚前和产前都没有做好相关检查，则需要关注新生儿出生的状况。吴学东指出，如果患儿出生后3～12个月开始出现面色苍白，容易疲倦，食欲不振，体质虚弱等症状则要及时就医。“地中海贫血会导致肝脾常肿大，发育不良和骨骼改变。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。所以一旦发现有患儿有相关情况应及时就医”吴学东说。

就重型地中海贫血目前的治疗而言，有定期输血加去铁治疗、造血干细胞移植两种。首先定期输血治疗应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。吴学东介绍，其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上。其次，去铁治疗应定期验血查血清铁蛋白，如超过1000mol/L，应该开始规律使用除铁药物。

针对造血干细胞移植，二岁以上患者如有HlA配型相合者，可采用造血干细胞移植而达到治愈的目的。吴学东介绍，造血干细胞治疗地贫已有三十多年的历史，是目前唯一能治愈地贫和性价比最高的治疗方法。南方医院儿科从1980年开始开展小儿骨髓移植，1985年建成儿科造血干细胞移植中心，每年完成儿童移植100多例，至今已完成各类造血干细胞移植1095例（其中重型地中海贫血移植占765例，占70%），目前南方医院儿科全相合地中海贫血移植成功率高达94.5%，半相合地中海贫血移植成功率高达90%。

专家简介

吴学东

主任医师、博士研究生导师，广东省地中海贫血防治协会会长，熟悉儿科常见疾病的诊治，研究方向：儿童血液病（白血病、地中海贫血等）以及儿童造血干细胞移植。

何岳林

副主任医师，专业方向：儿童血液病和遗传免疫性疾病诊断和治疗。主要从事各种儿童类型的造血干细胞移植和移植后并发症的处理，包括遗传性血液病、白血病、先天性免疫缺陷病等的全相合、无关供者、脐带血和半相合移植，实体瘤的自体移植和异基因移植。疾病包括地中海贫血、急性高危白血病、淋巴瘤、慢性粒单细胞性白血病、再生障碍性贫血、丙酮酸激酶缺乏性贫血、血小板无力症、联合免疫缺陷病，WAS综合征等免疫缺陷。

（通讯员：李晓姗）