先天性巨结肠也称为希尔施普龙病，先天性巨结肠是由于结肠中缺乏神经节细胞，出现该病的患者的肠道持续瘫痪状态，并且粪便在近端结肠中停滞，近端结肠会出现肥大和扩张的现象，这是儿童常见的先天性肠道疾病之一。患儿在患得先天性巨结肠后应及时前往医院的儿外科进行诊治。
一、患先天性巨结肠的原因
1、目前尚不完全了解这种疾病的病因。大多数学者认为该病与遗传密切相关。
2、先天性巨结肠的发病机制是远端肠神经节细胞缺失或出现功能障碍，使肠道狭窄和肠道不畅通。
二、先天性巨结肠患者的临床表现
1、顽固性便秘。
2、营养不良发育迟缓。长期腹胀和便秘会降低孩子的食欲，影响营养素的吸收，导致孩子减肥，贫血，而且发育明显比同龄正常儿童差。
3、巨结肠与小肠结肠炎有关。这是最常见和最严重的并发症，特别是在新生儿期。一旦这种症状没有进行及时的医治，会出现死亡的可能。
三、先天性巨结肠的检查
1、活组织检查。
2、X光片和钡灌肠。
3、肛肠测压法。
四、先天性巨结肠的治疗
1、保守治疗，缓解短肠段和便秘症状。可以暂时使用全面的非手术治疗，包括经常使用等渗盐水冲洗肠道。
2、进行具有根治性的手术。
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