近日，由国家卫健委药物政策专家及国家医疗保障局专家常峰教授、省卫健委医政医管处张立峰副处长、省委统战部光彩事业指导中心梁志弘科长等组成的罕见病工作视察组到东院调研神经系统遗传病/罕见病门诊情况。调研会议由东院黄海威副院长主持，华润广东医药公司霍佩琼总经理、金域广州医学检验中心市场部李舒贝总监、赛莱拉干细胞科技股份有限公司医学事业部郑桂鹏总经理、美国结合医学院专科院士AndyHsu教授及东院相关职能部门负责人等出席。
会上，黄海威副院长围绕罕见病的服务背景、组织架构与人员组成、诊疗流程、罕见病药品保障与“空中药房”等方面，介绍了东院遗传病/罕见病门诊运作情况。他同时指出，东院开展遗传病/罕见病一体化诊疗的意义，在于通过东院强有力的多学科合作及线上线下并进的方式，实现遗传病/罕见病的诊疗、护理、健康宣教与优生优育全闭环服务，并借助医疗与医药双医联动方式，逐步探索罕见病治疗与药品供应保障机制，真正将罕见病治疗落到实处。
常峰教授在讲话中表示，国家正大力推进遗传病/罕见病诊治工作，鼓励规范化诊断和治疗，大部分遗传病/罕见病原因复杂，诊断困难，药品短缺，亟需多方合作，共同解决问题。中山大学附属第一医院东院与华润医药携手创建的罕见病药物保障机制，是有益的探索，值得研究总结。
张立峰副处长对东院高效落实省卫健委有关文件精神，在全省遗传病/罕见病诊疗工作方面的先行先试表示赞赏。他认为遗传病/罕见病患者在中国越来越庞大，疾病负担越来越重，主要来源于对疾病认识不足、诊疗资源不足及药物可及性不足，而东院遗传病/罕见病门诊的成功经验，值得在全省推广，是遗传病/罕见病患者的福音。最后，与会人员就进一步加深合作进行深入讨论。
据悉，今年5月份东院神经系统遗传病/罕见病咨询门诊整合医疗、医药、检验及社会力量，首设罕见病一体化诊疗服务模式。自成立以来，短短2个多月间收获令人兴奋的成果，患者来自省内外，也有来自美国和香港，大大提高罕见病患者的诊断效率和就诊体验。
【新闻知多D】
一站式多学科治疗罕见病
我国人口基数大，导致罕见病不罕见，但罕见病的诊治却面临着确诊难、治疗难、药物短缺等问题。到底应该去哪里看病？怎么找到对应药物？中山大学附属第一医院东院与第三方检测机构、大型药企合作，共建神经系统遗传病/罕见病咨询门诊，组建“高配”专家团队开展精准诊疗，全省首创！
神经系统遗传病/罕见病咨询门诊依托中山一院神经科、妇产科、儿科的临床诊疗技术，金域医学的精准基因分析以及华润医疗的药物供给实力，为遗传/罕见病患者提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给，以及与疾病相关的遗传咨询、优生优育指导、产前筛查、儿童体检、疾病预防、病程随访等一系列医学指导。
遗传检验助力提高精准诊断服务
值得一提的是，神经系统遗传病/罕见病咨询门诊专门成立了遗传检验组，用于提高遗传病/罕见病的诊断效率。这种‘高配’在国内并不多见。
金域医学李舒贝总监表示，将利用金域医学检验的自身全方位的技术平台、服务网络助力医疗机构解决偏远地区患者看病难、基层医生对神经系统遗传病/罕见病认识不足、基层医院医疗技术资源有限等关键问题。
同时，金域将通过与中山一院东院合作的契机，进一步探索在全国范围内落地不同疾病领域遗传咨询的可能，更好地发现临床的诊断需求，为临床提供精准的诊断服务，助力医疗机构提高遗传病/罕见病临床诊疗水平。
创新模式让患者不再找不到“罕见药”
针对药物短缺，罕见病患者确诊后，常常找不到对应药物的问题，中山一院东院与华润医疗合作，制定空中药房方案，联手解决此问题。
华润医药广东分公司总经理霍佩琼表示，“希望医生专注于为患者看病，药品配送问题就交给我们的专业人员，如果我们也没有储备对应的药物，即可发挥物流优势，在其他渠道为患者找到，减轻患者因四处寻药所带来的困扰。”
干细胞治疗带来生命新机
干细胞是一类具有自我复制能力的多潜能细胞，具有十分广阔的应用前景，已被广泛应用至多种疾病的临床研究中，治疗罕见病的研究案例也不再罕见，突破性成果不断带来新曙光，给治疗罕见病带来了很大的启发，也给罕见病患者带来了新希望。
赛莱拉干细胞公司郑桂鹏总经理就干细胞的制备和供应问题提出合作建议，多位领导和专家学者在法律，行业标准等方面进行探讨和交流。
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神经系统检查内容，主要包含以下几点：第一、要检查患者的意识，看意识是不是清醒，有没有谵妄状态、有没有昏睡、昏迷的；第二、要检查患者的认知功能，注意患者的记忆功能、计算力、执行功能空间功能有没有障碍；第... 详细»
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神经系统指的是对我们的身体起到主导作用的一个调节系统，是一个很重要的系统，主要是有神经组织来组成，可以分为中枢神经系统和周围神经系统两大部分，其中，中枢神经系统又包括脑和脊髓，周围神经系统包括脑神经和... 详细»
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每天适当的有规律性的活动颈部、胸部和腰部，可以适当的进行前屈、后屈，或者是左右旋转，以及顺时针或逆时针的方向进行旋转，都有利于锻炼神经系统。注意锻炼需要循序渐进，最好是持之以恒，这样才能够达到比较好的... 详细»
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