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请问现在哪能做苯丙酮尿症基因疗法

马保海
马保海 副主任医师

潍坊市妇幼保健院 儿科

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苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。

神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。怀疑宝宝患有苯丙酮尿症,那可以到当地的三甲医院做基因检测。

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马保海 副主任医师

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擅长:擅长儿科常见病与多发病的诊断和治疗,对本领域的疑难危急重症均有一定的造诣和临床经验。
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