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唐氏综合征与苯丙酮尿症有关吗

马保海
马保海 副主任医师

潍坊市妇幼保健院 儿科

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唐氏综合症和苯丙酮尿症是没有关联的,是两种不同的疾病。唐氏综合症是因为染色体异常导致的疾病,表现为智力低下,也就是宝宝刚出生的时候游泳不哭不动,反应差,同时还有特殊面容,眼距增宽,断掌等表现。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传的代谢疾病,由于基因变异导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的,表现为宝宝皮肤干燥,毛发颜色淡,尿液中有鼠臭味。

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马保海 副主任医师

潍坊市妇幼保健院 儿科

擅长:擅长儿科常见病与多发病的诊断和治疗,对本领域的疑难危急重症均有一定的造诣和临床经验。
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