小儿苯丙酮尿症是什么病
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肖胜伟 主任医师
郑州大学附属洛阳中心医院 小儿科
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。近亲结婚的子女发病率高。出生时正常，新生儿期也没有明显的症状，部分患儿会有喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。
严重者会导致出现脑性瘫痪、癫痫发作、出现忧郁、多动等症状。治疗过程中需要加强皮肤护理，保持皮肤干燥、完整，并保持清洁。加强患儿运动及营养，及早期给予智力开发。
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