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小儿苯丙酮尿症是什么病

来源:医联媒体

小儿苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传性疾病,在婴儿初期时无明显症状,随后逐渐表现出运动障碍、智能障碍等,严重者会出现脑性瘫痪。小儿苯丙酮尿症一旦确诊后,需要立刻积极治疗,以饮食治疗为主。

小儿苯丙酮尿症患者的症状有哪些

1、患儿在出生时并无异样,部分患儿可能会出现喂食困难、呕吐等症状。在三四个月后逐渐表现出智力、运动等方面发育落后,头发变黄、皮肤变白。

2、随着年龄的增长,患儿的智力落后越来越明显,严重者患有脑性瘫痪。患儿还可能会在行为、性格上存在异常,如多动、自卑、孤僻等。

如何治疗小儿苯丙酮尿症

1、患儿在确诊以后,需要配合医生进行积极治疗。开始治疗的年龄越小,治愈效果越好。家长要注意给患儿的食物应该以低苯丙氨酸饮食为主,有利于患儿的治疗。

2、在饮食上进行调整。在哺乳期母亲应该停止母乳的喂养,来达到控制血苯丙氨酸浓度。在食物方面以低苯丙氨酸的食物为主,当血浓度控制在理想浓度以后,可以适当的添加天然饮食。对于较大的儿童,可以添加面、蛋、牛奶等。而每位患儿能添加的食物种类和量,应根据个人情况决定。

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