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苯丙酮尿症是什么

病情描述:儿子今天身体不舒服,来医院看,说他有苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是什么?
医生回答 (2)
  • 陈瑶
    陈瑶 副主任医师
    山东省立医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种疾病,属于常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酶缺乏,导致宝宝苯丙氨酸浓度过高引起的。可治性疾病如果能早期发现,早期诊断,早期治疗可以预防宝宝神经系统的永久性损害,注意宝宝出生以后一定要给宝宝做疾病的筛查,如果能在一个月以内得到治疗效果是最好,可以使用苯丙氨酸奶粉,同时如果能维持到青春期终身治疗效果会更好。

  • 张丽芳
    张丽芳 医师
    张家口市万全区郭磊庄中心卫生院 一级
    病情分析:

    苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢障碍性疾病,这是一种遗传性疾病,与近亲结婚有很大关系。主要临床表现为智力低下,发育迟缓,皮肤,毛发颜色变淡,患儿常有精神和神经症状,尿有鼠尿样气味。这种疾病的患儿以米粉和奶糕为主食,尽量少吃含苯丙氨酸多的食物。

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陈瑶
陈瑶 副主任医师

山东省立医院 儿内科

擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血
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