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小儿苯丙酮尿症是什么病

病情描述:你好,我家宝宝今年1岁,最近发现他有点表现异常。给他喂东西是总是会呕吐、而且平时很容易就发火等,头发开始有点变黄。去医院检查,医生说是苯丙酮尿症,我想问一下小儿苯丙酮尿症是什么病?
医生回答 (2)
  • 陈杰
    陈杰 副主任医师
    中日友好医院 三级甲等
    病情分析:

    你好,小儿苯丙酮尿症是属于遗传代谢类疾病,是常染色体隐性遗传,主要与苯丙氨酸代谢障碍有关,患儿主要表现为智力低下,生长发育迟缓,精神症状明显,汗液或者尿液中有明显霉臭味,通过抽血,查血中苯丙氨酸含量来确诊,另外,在饮食方面注意低苯丙氨酸饮食

  • 陈彦丽
    陈彦丽 住院医师
    岑溪市岑城镇卫生院 一级
    病情分析:

    你好, 小儿苯丙酮尿症是一种先天性的代谢性疾病,一旦确诊就要在医生的指导下进行治疗, 一般很难治愈的, 需要终生服药, 但是对小孩的生长发育是没有什么问题的, 控制得好的话, 和正常人没有什么区别的。但是服药过程中也要按时复查, 随时了解疾病的变化。

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陈杰
陈杰 副主任医师

中日友好医院 儿科

擅长:儿童矮小症及性早熟的诊治、儿童常见病的诊治、儿童生长发育测评、儿童身高促进、儿童神经心理发育测评、母
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相关问答

小儿苯丙酮尿症的症状

顾倩
顾倩 副主任医师 池州市人民医院

答:你好!根据你的提问,假如不确定可以去三甲医院检查一下,有病早治,无病早防,现阶段...

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