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苯丙酮尿症的遗传规律

病情描述:最近我家小孩尿尿有尿骚味,医生怀疑是苯丙酮尿症,请问苯丙酮尿症的遗传规律是什么?
医生回答 (3)
  • 潘永源
    潘永源 主任医师
    首都医科大学宣武医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,所以这个这个疾病与性别是没有关系的。后代有1/4可能为患病者,1/4可能为健康者,1/2可能为致病基因携带者。您怀疑孩子有这个问题,可以带他去做一下染色体方面的检查。这个疾病,目前没有根治措施,需要终身服药。

  • 庄洪涛
    庄洪涛 主任医师
    七台河市人民医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症是一种常染色体的遗传病,通常这种属于隐性遗传病,属于双方父母同时带有这种遗传基因,所以孩子才会得苯丙酮尿症,通常得病的孩子对氨基酸代谢有异常,如果没有得到及时的治疗和干预的话,会对孩子的智力发育,身体发育造成很大的影响,患病的孩子常年只能食用专门的食物。

  • 冯海桃
    冯海桃 副主任医师
    山西省天脊医院 二级甲等
    病情分析:

    泵丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,主要是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,主要是由于人体内,苯丙氨酸酶缺乏,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,使苯丙氨酸在血液脑脊液或者是各种组织中的浓度增高,或者是由于代谢途中受阻而引起的。是可治性的遗传代谢性疾病,如果宝宝出生以后,尽早做新生儿疾病筛查,最好在一个月以内给宝宝治疗,就可以避免神经系统的不可逆性的损伤。

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潘永源
潘永源 主任医师

首都医科大学宣武医院 内分泌科

擅长:对糖尿病及并发症糖尿病周围神经病变,甲状腺疾病,继发性高血压等多种内分泌常见疾病的诊治。
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