苯丙酮尿症的遗传规律
-
-
潘永源 主任医师
首都医科大学宣武医院 三级甲等
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,所以这个这个疾病与性别是没有关系的。后代有1/4可能为患病者,1/4可能为健康者,1/2可能为致病基因携带者。您怀疑孩子有这个问题,可以带他去做一下染色体方面的检查。这个疾病,目前没有根治措施,需要终身服药。
-
病情分析:
苯丙酮尿症是一种常染色体的遗传病,通常这种属于隐性遗传病,属于双方父母同时带有这种遗传基因,所以孩子才会得苯丙酮尿症,通常得病的孩子对氨基酸代谢有异常,如果没有得到及时的治疗和干预的话,会对孩子的智力发育,身体发育造成很大的影响,患病的孩子常年只能食用专门的食物。
-
病情分析:
泵丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,主要是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,主要是由于人体内,苯丙氨酸酶缺乏,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,使苯丙氨酸在血液脑脊液或者是各种组织中的浓度增高,或者是由于代谢途中受阻而引起的。是可治性的遗传代谢性疾病,如果宝宝出生以后,尽早做新生儿疾病筛查,最好在一个月以内给宝宝治疗,就可以避免神经系统的不可逆性的损伤。
-
苯丙酮酸尿症是什么病
董扬洲 主任医师
-
过氧苯甲酰凝胶擦多久洗掉
韩永智 副主任医师
-
过氧苯甲酰凝胶正确用法
韩永智 副主任医师
-
过氧苯甲酰凝胶怎么样
韩永智 副主任医师
-
丁苯酞对脑梗有作用吗
马文杰 副主任医师