苯丙酮尿症是如何遗传的
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病情分析:
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,它阻止苯丙氨酸转化为复合氨基酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内积累,并从尿液中大量排泄。遗传方式为常染色体隐性遗传。其临床表现包括生长迟缓、精神发育迟滞、精神神经症状等。婴儿应该接受产后检查。一旦发现,应进行极端治疗以防止严重并发症。
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病情分析:
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于先天性氨基酸代谢异常引起的。主要是由于苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。苯丙酮尿症主要是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,致使苯丙氨酸在血液,脑脊液或者是各种组织中的浓度增高而引起的。越早治疗效果越好,可以避免神经系统的永久性损害,主要是采取苯丙氨酸奶粉或者是苯丙氨酸饮食,一定要检查苯丙氨酸的浓度。
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