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苯丙酮尿症是如何遗传的

病情描述:我的小宝贝已经三岁了,但是最近这几天他上厕所的时候我发现他的尿液很不正常,因为他患有苯丙酮尿症。而且他小便的时候感觉特别的痛苦,每次小便都会感觉小腹胀痛,苯丙酮尿症是如何遗传的?
医生回答 (2)
  • 陈瑶
    陈瑶 副主任医师
    山东省立医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,它阻止苯丙氨酸转化为复合氨基酸,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内积累,并从尿液中大量排泄。遗传方式为常染色体隐性遗传。其临床表现包括生长迟缓、精神发育迟滞、精神神经症状等。婴儿应该接受产后检查。一旦发现,应进行极端治疗以防止严重并发症。

  • 冯海桃
    冯海桃 副主任医师
    山西省天脊医院 二级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于先天性氨基酸代谢异常引起的。主要是由于苯丙氨酸是人体必需的氨基酸。苯丙酮尿症主要是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为络氨酸,致使苯丙氨酸在血液,脑脊液或者是各种组织中的浓度增高而引起的。越早治疗效果越好,可以避免神经系统的永久性损害,主要是采取苯丙氨酸奶粉或者是苯丙氨酸饮食,一定要检查苯丙氨酸的浓度。

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陈瑶
陈瑶 副主任医师

山东省立医院 儿内科

擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血
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