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苯丙酮尿症遗传条件有哪些

病情描述:医生你好,我的女儿出生被查出患有苯丙酮尿症他们说是遗传的,请问,苯丙酮尿症遗传条件有哪些?
医生回答 (3)
  • 郭锋
    郭锋 副主任医师
    山东省立医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症是一种染色体遗传性,氨基酸代谢疾病,容易并发于近亲结婚的后代,是由于苯丙氨基氢氧化酶基因突变而引起的,建议出生后的孩子应接受苯丙氨酸食物,喂养母乳或者是标准的婴儿配方食品,新生儿通常没有症状,表现为智力发育落后,皮肤、毛发、色素浅淡,尿液汗液中有鼠尿味儿。

  • 马保海
    马保海 副主任医师
    潍坊市妇幼保健院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症男人是一种遗传性疾病,是通过基因所遗传的,主要是由于体内酶缺失所造成的代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积,并从尿中大量的排出,同时还会造成生长发育迟缓,智力低下,皮肤湿疹,皮肤毛发色素脱失等,然而这种病情治愈率比较低,只能通过药物辅助的控制病情。

  • 张锐
    张锐 医师
    巨野县人民医院 三级乙等
    病情分析:

    如果夫妻双方有一方的基因中带有苯丙酮尿症的遗传基因,就可能在孕育时期遗传给孩子,得了本病童尿症的孩子家长不用太担心,早期干预是不会对孩子的大脑造成过度伤害的,不过孩子的饮食需要进行控制,不能像正常人一样摄取蛋白质,需要常年使用专门的食物来生活。

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郭锋
郭锋 副主任医师

山东省立医院 小儿外科

擅长:擅长常见小儿外科疾病的诊治
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