先天性苯丙酮酸尿症是由于缺乏什么

病情描述：我儿子出生之后检查出有先天性苯丙酮酸尿症，先天性苯丙酮酸尿症是由于缺乏什么

医生回答 (2)

张立 副主任医师
滨州医学院附属医院三级甲等

病情分析：

这种病情属于染色体隐性遗传，目前还没有根治的方法，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢的过程中酶缺陷，从而导致苯丙氨酸不能够转变成酪氨酸，就会引起苯丙氨酸以及酮氨酸蓄积并从尿中大量的排出，然而这种病情的主要表现是智能低下，惊厥发作，色素减少。
王晋军 医师
柳林镇卫生院一级丙等

病情分析：

苯丙酮酸尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸蓄积，引起了本病的发生，会出现了孩子的皮肤湿疹、精神症状、智力低下，经常有脑电图异常，本病是没有特效方法治疗的，可以用低苯丙氨酸饮食治疗，可给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时吃些淀粉类、蔬菜、水果等。

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