唐氏筛查准确率与筛查时期有关。
1、妊娠早期联合筛查：唐氏的检出率为85%，假阳性率为5%，包括超声测定胎儿颈项透明层厚度和孕妇血清学检查两类，血清学检测指标包括妊娠相关血浆蛋白-A和游离β-人绒毛膜促性腺激素，联合应用血清学和NT检测。
2、妊娠中期筛查：检查孕龄一般设定为15~20周，唐氏的检出率为60%~75%，假阳性率为5%。妊娠中期的筛查策略为血清学标志物联合筛查，再结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。
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