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肝豆状核变性铜代谢相关检查

肝豆状核变性 肝豆状核变性铜代谢障碍
主讲专家
周香雪
周香雪 副主任医师

中山大学附属第一医院东院 神经内科

简介:神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
视频内容

肝豆状核变性患者的铜代谢检查是非常多的:

首先就是铜蓝蛋白的检测,铜蓝蛋白在大部分的肝豆患者当中水平是降低的,很多患者都是低于0.1克/升的水平的。但是要注意的是,在6岁之前的一些小朋友,因为铜蓝蛋白还在不断变化的过程当中,所以是不建议通过铜蓝蛋白来诊断肝豆的。

其次就是血清铜,血清铜在肝豆的患者当中是降低的,在治疗的过程当中,血清铜会一过性地增高然后再降低。

第三就是尿铜,尿铜在肝豆患者当中是增高的,并且在治疗过程当中,可以通过尿铜的高低,来判断治疗是否有效。

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