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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
苯丙酮尿症是一种常见的遗传性代谢障碍疾病，主要由于酚酰酸羧化酶基因缺陷引起，导致人体无法正常代谢苯丙氨酸，从而造成苯丙酮尿症。PKU值是指血液中苯丙氨酸的浓度，通常用于诊断和监测PKU患者的治疗效果。
一般来说，苯丙酮酸的正常范围通常为0-0.2 mg/dl，如果测试结果显示苯丙酮酸的浓度超过正常范围，则表明患者可能患有苯丙酮尿症。在这种情况下，通常需要进一步的实验室检测和基因测序来确认诊断。
PKU值为2.5根据常规的参考范围，苯丙酮酸浓度高于0.2 mg/dl可能会被视为异常。尽管苯丙酮尿症一般不会导致直接的症状，但高浓度苯丙酮酸会对神经系统产生不良影响，可能导致智力发育迟缓、认知功能障碍等症状。因此，对于已确诊的PKU患者来说，限制苯丙氨酸的摄入是非常重要的，以避免苯丙酮酸积累，减少其对大脑的损害。
治疗PKU的关键在于限制苯丙氨酸的摄入。患者通常需要经常检测血液中苯丙氨酸的水平，并且配合营养师进行准确的膳食计划，限制含苯丙氨酸的食物的摄入。
总的来说，苯丙酮尿症是一种需要长期治疗和膳食控制的疾病。及早诊断和及时治疗非常重要，以减少患者的脑损伤并帮助其正常成长发育。
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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