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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
先天性贫血，也被称为遗传性贫血，是一种由于基因缺陷导致的贫血症。这种疾病通常在出生时或婴儿期就会出现，并可能影响身体的多个系统和器官。
在正常情况下，骨髓会制造足够的红细胞来运输氧气到身体的各个部位。然而，在先天性贫血患者中，骨髓无法正常制造足够的健康红细胞，或者这些红细胞无法正常工作。这可能是由于血红蛋白，一种在红细胞中携带氧气的蛋白质的结构或功能异常导致的。
根据引起疾病的原因，先天性贫血可以分为多种类型，例如：
-地中海贫血：这是一种常见的遗传性贫血，主要影响地中海地区的人群。地中海贫血的病因是血红蛋白基因缺陷，导致血红蛋白的结构或数量异常。根据血红蛋白异常的程度，地中海贫血可以分为轻度、中度和重度三种类型。轻度地中海贫血通常没有明显症状，而中度和重度地中海贫血则可能导致贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状。
-镰状细胞贫血：这是一种遗传性贫血，主要影响非洲裔人群。镰状细胞贫血的病因是血红蛋白基因的突变，导致血红蛋白分子的形状发生改变，形成异常的镰状细胞。这些镰状细胞容易堵塞血管，导致疼痛、组织缺氧、感染等并发症。
-遗传性球形红细胞增多症：这是一种遗传性贫血，主要影响欧洲裔人群。遗传性球形红细胞增多症的病因是红细胞膜蛋白的缺陷，导致红细胞膜的柔韧性降低，容易变形和破坏。这些异常的红细胞在脾脏中被破坏，导致贫血和黄疸等症状。
目前，先天性贫血还无法根治，但可以通过输血、药物治疗和脾切除术等方法来缓解症状，提高生活质量。对于有家族史的人群，可以进行基因检测，以便早期发现和治疗。
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