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李燕郴 副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 血液科
G6PD缺乏症,即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是一种由于G6PD基因突变导致的遗传性疾病。这种基因位于X染色体上,因此其遗传方式具有特殊性。
1.男性患者:由于男性只有一个X染色体,只要这个X染色体上带有G6PD缺乏基因,男性就会患病。因此,男性患者的发病率相对较高。
2.女性携带者:女性有两个X染色体,如果其中一个带有G6PD缺乏基因,而另一个正常,那么女性通常只是携带者,不会表现出明显的症状。但是,她们有可能将疾病基因传递给下一代。
3.遗传方式:G6PD缺乏症遵循X连锁不完全显性遗传。如果母亲是携带者,父亲正常,那么他们的男孩有一半的几率患病,女孩有一半的几率成为携带者。这种遗传方式使得该疾病在家族中呈现出隔代遗传的特点。
4.基因突变:除了遗传自父母,部分患者可能是由于自身基因发生突变而导致G6PD缺乏。这种情况下,即使父母都正常,孩子也有可能患病。
综上所述,G6PD缺乏者的基因具有X染色体连锁、不完全显性遗传、男性易发以及可能自发突变等特点。
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