苯丙酮尿症，其实是一种先天的代谢性疾病，会造成中枢神经系统损伤。患者可能会出现头小且畸形、皮肤色偏浅、尿液有鼠味以及走路异常等症状。患者可能会出现智力和语言障碍，会给家庭造成严重的负担。如果自家的孩子和其他同龄的孩子相比明显发育较缓慢，而且智力和精神状态都出现了异常，身上会出现湿疹，尿液有鼠味，那就要考虑孩子是否患有苯丙酮尿症了。
一、苯丙酮尿症的临床表现
1、生长发育迟缓：患病小儿身体发育缓慢，智力会有影响，一般会低于同龄的孩子，语言发育也会受到影响。
2、神经精神表现：患病小儿由于大脑萎缩会导致脑小呈畸形状，还有出现反复发的抽搐。虽然随年龄的增大抽搐会减轻，但是肌张力增高，反射亢进，孩子会经常性兴奋不安、多动或者行为异常。
3、皮肤毛发表现：患病小儿的皮肤会很干燥，容易起湿疹和皮肤容易出现划痕症，头发颜色浅，多为棕色。
4、有鼠味：患病小儿的汗液和尿液会有浓厚的鼠味，令人生厌。
二、苯丙酮尿症的危害
1、苯丙酮尿症会危害到小儿的神经系统，刚出生时较正常，一个月以后症状慢慢凸显，小儿会出现烦躁、呕吐等症状。到了半岁左右，小儿会有明显的智力发育不全，语言的发育落后于其他同龄的孩子，有些孩子还有伴有癫痫。
2、80%左右的患病小儿的脑电图会出现异常，出现癫痫症状。随着年龄的增长，会出现不同的癫痫类型。如果不及时给予治疗，会导致小儿出现终生的智力低下，影响以后的人生。
3、绝大多数患病小儿由于神经系统出现紊乱异常，会出现抑郁、多动、孤独症倾向等精神行为异常，之后患有这些疾病的概率很高。
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苯丙酮尿症的临床表现
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积所致，是一种常见的氨基酸代谢病，多发于小儿群体。苯丙酮尿症患者多表现情绪不稳定、身体生长发育迟缓等症... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
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