全部导航

首页 > 儿科>

苯丙酮尿症是怎么回事

病情描述:苯丙酮尿症是怎么回事
医生回答 (1)
  • 曾海江
    曾海江 副主任医师
    赣州市人民医院 三级甲等
    病情分析:

    苯丙酮尿症一般是常染色体隐性遗传病所造成的,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷。

    苯丙酮尿症通常会造成生长发育和精神发育迟缓,主要表现为智力发育落后明显的智商会低于同龄的儿童,语言功能也会发育障碍,还会伴有反复的抽搐和小脑畸形、表情淡漠、 肌张力比较高症状。

相关医生 更多»
林绍琼

林绍琼 主任医师

成都市新都区中医医院 儿科

擅长:中西医结合治疗慢...

杨华

杨华 主治医师

邹平县中心医院 儿科

擅长:擅长新生儿疾病,...

廖述霞

廖述霞 主治医师

成都市新都区中医医院 儿科

擅长:儿童疑难、危急重...

贺素珍

贺素珍 主治医师

成都市新都区中医医院 儿科

擅长:中西医结合治疗小...

范彦夫

范彦夫 主任医师

佳木斯大学附属第二医院(口腔医院) 心血管内科

擅长:内科各种急危重症...

唐艳

唐艳 主任医师

无锡市妇幼保健院 妇科

擅长:熟练掌握各种妇科...

王爱平

王爱平 副主任医师

无锡市妇幼保健院 产科

擅长:擅长妇产科常见病...

沈明坤

沈明坤 主任医师

无锡市妇幼保健院 麻醉科

擅长:擅长妇产科疑难重...

相关语音
相关文章

苯丙酮尿的临床表现

pku儿童又叫做苯丙酮尿儿童,苯丙酮尿症也是常见的一种氨基酸代谢疾病,主要是由于... 详细»

苯丙酮酸尿症是什么病

苯丙酮尿症是一种在代谢过程中由于缺少酶而导致的代谢异常的疾病。代谢过程中由于酶的... 详细»

苯丙酮酸尿症的治疗方法

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢异常的疾病,是因为苯丙氨酸代谢中酶的缺陷导致苯丙... 详细»

苯丙酮酸是什么

苯丙酸尿即苯丙酸尿症(phenylketonuria,pku)是由于苯丙酸代谢途... 详细»

如何确诊苯丙酮尿症

苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一,正常情况下,人体每日需要摄入200至50... 详细»

脊柱检查
脊柱检查

脊柱检查项目包括脊柱弯曲度、活动范围、脊柱压痛与叩击痛,了解脊柱... 更多»

脑电图
脑电图

脑电图(EEG)是检查人体大脑内生物电活动的一项技术,通过检测大... 更多»

耳聋基因筛查
耳聋基因筛查

耳聋基因筛查主要针对的是由于遗传因素导致的新生儿听力障碍,又称遗... 更多»

心电图
心电图

心电图是利用心电图机从体表记录心脏的每一个心动周期内心脏电活动变... 更多»

痰液细菌涂片检查
痰液细菌涂片检查

痰液的细菌涂片检查是一项病原学检查。在获得痰液标本后,对涂片进行... 更多»

活化部分凝血活酶时间
活化部分凝血活酶时间

活化部分凝血活酶时间(APTT)测定是凝血功能检查的项目之一,也... 更多»

曾海江
曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 儿科

擅长:对儿科常见病多发病的诊治,尤其是小儿肾内综合症等疾病。
医联媒体特约专家 在线咨询
相关问答

怎么治疗苯丙酮尿患者

谢红霞
谢红霞 主任医师 大同煤矿集团有限责任公司总医院

答:苯丙酮尿症是一种遗传代谢因素性疾病,一般可以分为先天和后天性两种情况,主要是受到...

苯丙酮是什么 A:苯丙酮是一种无色至浅琥珀色的叶状晶体,苯丙酮也可以呈现为液体,苯丙酮适....

苯丙酮尿血症 A:苯丙酮尿血症是由于苯丙酮酸代谢障碍所引起的。在苯丙酮酸代谢的途中,如果....

苯丙酮酸尿症是什么病? A:苯丙酮尿酸症是人体必需氨基酸之一,正常人每日需要的是容量约为200至5....

高苯丙酮尿血症 A:高苯丙酮尿血症通常会使患者出现恶心呕吐和腹部胀痛,并且还会伴有过度活动....

亚硫酸氢钾苯丙酮
亚硫酸氢钾苯丙酮 广东逸舒制药股份...

功效主治:

尿石通丸
尿石通丸 东莞市亚洲制药有...

功效主治:清热祛湿,行气逐淤、通淋排石。适用于气滞...

尿塞通片
尿塞通片 吉林瑞隆药业有限...

功效主治:理气活血,通经散结。用于气泻血瘀、下焦湿...

尿塞通片
尿塞通片 北京麦迪海药业有...

功效主治:理气活血,通经散结。用于气泻血瘀、下焦湿...

尿塞通片
尿塞通片 陕西华龙制药有限...

功效主治:理气活血,通经散结。用于气泻血瘀、下焦湿...