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什么是血友病携带者

血友病
主讲专家
饶进
饶进 主任医师

成都大学附属医院 血液科

简介:血液系统恶性肿瘤(多发性骨髓瘤、淋巴瘤、急慢性白血病等),各种原因导致的贫血,血小板减少等出凝血疾病的诊治,具有丰富的临床经验。
视频内容

血友病携带者是指那些携带血友病基因但本人并未患病的个体。血友病是一种遗传性疾病,主要由X染色体上凝血因子基因突变引起。这一基因突变可以由患者的父母遗传给他们。

血友病有血友病A和血友病B两种主要类型,分别由凝血因子Ⅷ和Ⅸ的缺乏引起。女性通常有两个X染色体,而男性只有一个X染色体和一个Y染色体。由于血友病基因位于X染色体上,所以这一疾病主要影响男性。

女性如果携带了一个异常的X染色体,就被称为血友病基因的携带者。由于女性通常有两个X染色体,如果其中一个携带了血友病基因,另一个正常的X染色体可以部分弥补缺陷,因此通常不会表现出血友病的症状。然而,携带者仍有可能在生育时将异常的X染色体传递给子女。

血友病携带者通常在生活中没有明显的症状,但可能对血友病具有遗传风险。如果携带者与另一位携带者生育,子女可能患有血友病。如果携带者与非携带者生育,子女可能成为携带者,但不会患病。遗传咨询和基因测试可以帮助携带者了解自己的风险。

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