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李志华 副主任医师
简介：早孕期胎儿结构畸形检查，复杂双胎妊娠的诊断及处理，唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询，环境与优生优育遗传咨询（尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询），及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
胎儿的唇腭裂都是通过超声筛查出来，如果发现胎儿有唇腭裂，必须要进行介入性的产前诊断。也就是老百姓理解的羊膜腔穿刺术，来评估胎儿是不是合并染色体的异常。
如果胎儿除了唇腭裂以外，还合并了其他的多发畸形，胎儿是18三体的风险就明显升高，而且唇腭裂还可能合并染色体的小片断异常。这时建议常规进行羊水基因芯片，也就是CMA检测，排除唇腭裂是否和遗传因素相关。
如果家族中有多个唇腭裂患者，则建议行家系外显子测序，来明确家族的唇腭裂是不是单基因遗传病。
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羊水穿刺多久出结果
羊水穿刺术是一种常见产前的诊断方法。通常适用于中期妊娠的产前诊断，对于妊娠晚期的孕妇，通过羊水穿刺检查可对胆红素、卵磷脂、测鞘磷脂、血型、胎盘泌乳素等进行诊断，能够准确的了解有没有溶血、胎儿肺成熟度、母儿血型不合以及皮肤... 详细»
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羊水穿刺注意事项
临床医学上，羊水穿刺是一种产前检查。一般情况下，孕妇在进行唐氏筛查后，结果不理想，多会通过羊水穿刺进行下一步复查。所以，羊水穿刺多于孕中期进行，主要通过超音波的引导，使用细长针进入到孕妇的羊水腔中，取用一些羊水以作检查用... 详细»
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羊水穿刺怎么做
羊膜穿刺术也称为“羊膜穿刺术”，是产前检查的项目其中之一。有关胎儿健康和发育的信息可以通过羊膜穿刺术获得，羊膜穿刺术是一种重要的诊断工具，可以帮助我们了解胎儿是否患有染色体疾病。羊膜穿刺术是一种细针在B超引导下通过腹壁进... 详细»
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羊水穿刺风险有哪些
羊水穿刺术是一种适合中期妊娠的产前诊断方法。一般是将一根细长针通过超音波导引，穿过孕妇的肚皮后进入子宫壁和羊水腔，然后抽取一些羊水的过程。做产前诊断最佳的时间是怀孕的16-24周，这时的胎儿小羊水相对较多，用针穿刺抽取羊... 详细»
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羊水穿刺可以检查哪些疾病
羊水穿刺，用于产前诊断的一种检查方法，需要在孕妇产生羊水的中期妊娠阶段检查。具体操作是通过超音波的引导具体方位，将一根细长针管刺入孕妇的子宫，进入羊水腔抽取一些羊水。孕妇的羊膜腔被羊水充满，孕妇的血清通过胎盘进入羊膜腔形... 详细»
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