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周香雪 副主任医师
简介：神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
基因筛查是目前确诊肝豆状核变性的金标准，基因分析主要是针对ATP7B基因。ATP7B基因有两条等位基因，如果两条等位基因同时出现突变，可以确诊为肝豆状核变性的患者。
如果ATP7B的两条等位基因只有一条突变，这种情况下称为携带者，携带者往往可以在肝豆状核变性患者的父母当中看到，这种携带者不会出现明显的肝豆状核变性症状，少数携带者会出现肝功能异常。
对于怀疑肝豆状核变性的患者，或者患者的同胞兄弟姐妹，建议患者接受基因筛查。基因筛查比铜蓝蛋白可靠性更高，因为铜蓝蛋白降低有一定的复杂因素，比如慢性肝病患者可能存在铜蓝蛋白降低。酮蓝蛋白低并不是确诊肝豆状核变性的方法，基因筛查是确诊肝豆状核变性的有效方法。
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周香雪 副主任医师
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