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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
遗传性代谢病是一种由于基因突变导致身体无法正常代谢某种物质而引起的疾病，引起的原因有以下几种：
1、基因突变：遗传物质发生突变，导致编码代谢途径中关键酶或蛋白质的基因出现缺陷，使相应的酶活性降低或缺失，影响了体内正常的代谢过程。
2、染色体异常：染色体的数目或结构异常，影响了多个基因的表达和功能，导致代谢紊乱。
3、遗传方式多样：包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等。
此外，某些药物、毒物、感染等因素，也可能会导致基因突变的发生，增加遗传性代谢病的发病风险。对于已经确诊的患者，应积极配合医生进行治疗。
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