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杨梓琪 主治医师 首都医科大学附属北京友谊医院 医疗保健中心
遗传代谢病是由基因突变引起的一类疾病，通常导致机体在代谢过程中无法正常处理某些物质，从而产生代谢产物积累或缺乏某些重要代谢产物的情况。这些疾病可以涉及多种代谢途径，包括碳水化合物、脂肪、蛋白质等的代谢。遗传代谢病通常是由于单基因突变引起，因此它们在遗传学上遵循特定的遗传模式。
遗传代谢病通常可以分为以下几类：
1.糖代谢疾病：包括糖尿病、戊酸蓄积症等，这些疾病导致机体无法正常利用葡萄糖或其他糖类物质，从而引起高血糖、低血糖或其他临床表现。
2.脂质代谢疾病：包括高胆固醇症、甘油三酯脂肪酸代谢异常症等，这些疾病导致机体无法正常处理脂质，从而导致胆固醇水平升高或其他脂质相关的临床表现。
3.蛋白质代谢疾病：包括苯丙酮尿症、酪氨酸酰基转移酶缺乏症等，这些疾病导致机体无法正常分解、合成或处理蛋白质，从而导致氨基酸代谢紊乱或其他临床表现。
遗传代谢病是一类由基因突变引起的代谢异常疾病，由于遗传代谢病涉及到多种不同的代谢途径，其临床表现也可能包括多个系统的缺陷，如神经系统、心血管系统、消化系统等。一些遗传代谢病还可能引起遗传性先天畸形和发育迟缓等问题，其诊断和治疗需要多学科的综合管理，对于患者来说，及早发现和积极治疗是非常重要的。
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