遗传代谢病筛查有异常需要进行二次复查，如果二次复查后仍有异常，应配合医生进行规范化治疗。
遗传代谢病筛查常见于新生儿出生后的检查，以及检查方式主要以采足跟血为主。如果遗传代谢病筛查结果异常，通常会被医生要求进行二次检查，如果二次检查后检查结果正常，无需过度担心。
但如果二次复查后检查结果仍出现异常，则表示新生儿可能存在遗传代谢性疾病，应根据新生儿的疾病类型以及症状表现，配合医生进行规范化治疗，防止疾病对新生儿的生命安全造成威胁。
新生儿患病期间的药物使用应谨遵医嘱，擅自用药有可能会对新生儿的生长和发育造成影响。
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遗传代谢病筛查有异常
遗传代谢病筛查有异常，说明存在一些先天性遗传疾病。这些疾病往往都是由于体内酶的缺乏，引起先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病。主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生突变，所产生的这一类疾... 详细»
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新生儿遗传代谢病筛查有哪些
新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，比如苯酮尿症等。通过筛查能够对新生儿的疾病进行早期诊断和早期治... 详细»
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儿童遗传代谢病检查需要多久
儿童遗传代谢病检查的时间会根据具体的病情和检查项目的复杂程度而有所不同。这个过程通常需要1到4周的时间。首先，儿童遗传代谢病检查通常需要进行初步的体格检查和详细的病史询问。医生会询问孩子和家长有关孩子... 详细»
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遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。 详细»
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串联质谱遗传代谢病检测的介绍
串联质谱遗传代谢病检测的介绍：遗传代谢病又称为先天性代谢异常，其病因是基因突变，使得维持机体正常代谢所必须的某些受体、载体蛋白功能缺陷、酶而导致的一大类疾病。遗传代谢病单病发病率较低，常见的遗传代谢病... 详细»
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