遗传代谢病筛查有异常需要进行二次复查，如果二次复查后仍有异常，应配合医生进行规范化治疗。
遗传代谢病筛查常见于新生儿出生后的检查，以及检查方式主要以采足跟血为主。如果遗传代谢病筛查结果异常，通常会被医生要求进行二次检查，如果二次检查后检查结果正常，无需过度担心。
但如果二次复查后检查结果仍出现异常，则表示新生儿可能存在遗传代谢性疾病，应根据新生儿的疾病类型以及症状表现，配合医生进行规范化治疗，防止疾病对新生儿的生命安全造成威胁。
新生儿患病期间的药物使用应谨遵医嘱，擅自用药有可能会对新生儿的生长和发育造成影响。
-
-
广州中医药大学第三附属医院芳村分院 儿科门诊
擅长：擅长治疗一般新生...
-
-
新余市中医院 儿科
擅长：儿内科、儿童保健
-
-
廊坊市中医院 儿科
擅长：擅长小儿血液病的...
-
-
新余市中医院 儿科
擅长：擅长儿科支气管炎...
-
-
廊坊市中医院 儿科
擅长：擅长儿科普通病，...
-
-
广州中医药大学第三附属医院芳村分院 儿科门诊
擅长：擅长于中西医结合...
-
-
廊坊市中医院 儿科
擅长：擅长小儿血液病的...
-
-
广州中医药大学第三附属医院芳村分院 儿科门诊
擅长：擅长中西医结合治...
-
-
遗传代谢病筛查有异常
遗传代谢病筛查有异常，说明存在一些先天性遗传疾病。这些疾病往往都是由于体内酶的缺乏，引起先天性遗传代谢功能缺陷的一类遗传病。主要是因为机体代谢的酶、载体蛋白、膜或受体编码基因发生突变，所产生的这一类疾... 详细»
-
-
新生儿遗传代谢病筛查有哪些
新生儿遗传代谢病筛查一般是指在婴儿出生后三天，采取脊血或足跟血对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的遗传性疾病进行筛查，比如苯酮尿症等。通过筛查能够对新生儿的疾病进行早期诊断和早期治... 详细»
-
-
遗传代谢病的诊断方法
遗传代谢病是代谢异常或者先天代谢缺陷，无法合成多肽、蛋白酶等身体所需物质。遗传代谢病有线粒体病、戈谢病、法布里病等代谢大分子类疾病，不能合成身体所需氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢小分子类疾病。 详细»
-
-
串联质谱遗传代谢病检测的介绍
串联质谱遗传代谢病检测的介绍：遗传代谢病又称为先天性代谢异常，其病因是基因突变，使得维持机体正常代谢所必须的某些受体、载体蛋白功能缺陷、酶而导致的一大类疾病。遗传代谢病单病发病率较低，常见的遗传代谢病... 详细»
-
-
引起发育迟缓的遗传代谢病有哪些
引起发育迟缓的遗传代谢病可以有苯丙酮尿症、散发性克汀病等。1、苯丙酮尿症：这是一种氨基酸代谢疾病，也是一种常染色体隐性遗传病。患者可以出现湿疹、智力发育异常、生长发育迟缓等相应表现，临床还可表现为皮肤... 详细»
公众号
头条号
手机版