免疫缺陷肉芽肿病的病因，是基因突变引起的吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ氧化酶复合物缺陷，导致吞噬细胞的功能障碍，不能产生超氧化酶，失去杀伤过氧化酶的阳性菌和真菌的能力，从而导致免疫缺陷慢性肉芽肿的出现。
在临床表现上，免疫缺陷肉芽肿通常在幼年起病，表现为反复的脓肿，也有少数患者在少年早期起病。典型的病原体一般都是产过氧化氢酶的微生物，比如金黄色葡萄球菌、大肠杆菌、沙雷氏菌、克雷伯菌、假单胞菌以及真菌等等。常见的肉芽肿的发生部位是肺、肝、淋巴结、消化道和泌尿系统。
临床的治疗方面主要还是以预防和治疗感染为主。常用的预防的药物是广谱的抗生素，比如双氯西林、头孢三代和利福平。当发生严重感染的时候，则需要进行粒细胞的输注。
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