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胎儿神经管畸形是什么意思

胎儿 神经管畸形 是什么意思
主讲专家
李志华
李志华 副主任医师

广州医科大学附属第三医院 胎儿医学中心(产前诊断科)

简介:早孕期胎儿结构畸形检查,复杂双胎妊娠的诊断及处理,唇腭裂的基因芯片检查及遗传咨询,环境与优生优育遗传咨询(尤其是X线等孕期接触不良因素的遗传咨询),及胎儿结构畸形检查及遗传咨询。
视频内容

胚胎发育的第24-28天神经管就关闭了,这个时期由于某种因素或者不管是什么原因,使神经管关闭受阻,则可以形成神经管缺陷畸形,也就是开放性的神经管畸形。

如老百姓比较担心的开放性脊柱裂、无脑儿、脑膨出等相关的异常,男女发病比例为1:40,也就是女孩更为常见。它是一类非常严重的致死性畸形,约10%的病例和染色体畸形、基因突变、母体的糖尿病、摄入抗癫痫药物等相关,但是大部分病例原因不明。

研究发现95%的病例是初发,仅仅5%是再发。而有一部分病人,是由于叶酸代谢异常所致的,所以再次妊娠。可以通过大剂量的叶酸口服,来有效进行预防。

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