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李兰娜 副主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 小儿内科
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，由于酪氨酸、异亮氨酸和缬氨酸代谢障碍导致体内苯丙酮酸及其衍生物积聚而引起的疾病，治疗方法有饮食治疗、药物治疗、肝移植等。
1.饮食治疗：苯丙酮尿症患者需要限制摄入含酪氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的食物，同时增加富含其他必需氨基酸的食物摄入量。这种特殊的饮食治疗可以有效地降低血中苯丙酮酸及其衍生物的浓度，减轻症状并预防并发症的发生。
2.药物治疗：对于一些难以控制的症状，如抽搐等，可以遵医嘱使用别嘌醇片、盐酸沙利匹汀片等药物进行治疗。
3.肝移植：对于极少数病情严重的患者，可能需要进行肝移植手术。这种手术可以将健康的肝脏移植到患者体内，以帮助其正常代谢苯丙酮酸及其衍生物。
如果怀疑孩子有苯丙酮尿症，应尽快就医检查，确诊后需严格遵循治疗方案，定期复查。
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苯丙酮尿症的治疗
苯丙酮尿症是氨基酸代谢障碍性疾病。主要是因为苯丙氨酸及其代谢产物，在体内蓄积引起的一系列功能异常，导致患儿尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物，是常染色体隐性遗传病。饮食治疗的原则是苯丙氨酸的摄入量，既能保... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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