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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院东院 内分泌科
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，通常在婴儿出生后不久就能被诊断出来。这种疾病是由于酪氨酸代谢途径中的一种酶缺陷造成的，导致体内苯丙酮等有毒物质的积累，进而引起一系列严重的症状。
诊断苯丙酮尿症通常是通过筛查新生儿的血液或尿液来完成的。在出生后不久，医生会采集婴儿的血液或尿液样本进行检测，检测目的是寻找特定的化学物质的积累迹象。如果初步筛查结果呈阳性，医生会进行进一步的检查来确诊。
进一步的诊断通常是通过血液检测来完成的。医生会检测患儿的血液中特定酶的活性以及苯丙氨酸的浓度，这些指标可以帮助医生判断是否患有苯丙酮尿症。此外，医生还可能会进行基因检测来确认患儿是否携带了与苯丙酮尿症相关的遗传突变。
除了实验室检测，医生还会观察患儿的临床症状来进行诊断。苯丙酮尿症患者通常会出现精神发育迟缓、情绪不稳定、抽动等症状，这些表现也可以帮助医生进行诊断。
一旦诊断出苯丙酮尿症，医生通常会制定相应的治疗方案，包括特殊饮食、补充营养、以及定期监测患儿的病情。及早诊断和治疗可以帮助患儿减轻症状，避免并发症的发生，并提高生活质量。
总之，苯丙酮尿症的诊断通常是通过新生儿筛查、血液检测、基因检测以及临床症状观察来完成的。及早的诊断和治疗对于患者的生存和生活质量都非常重要。
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苯丙酮尿症治疗
苯丙酮尿症是一种常见的代谢性疾病，主要表现为体内苯丙氨酸代谢异常，导致血液中苯丙酮浓度升高。目前，苯丙酮尿症的治疗主要包括饮食控制和药物治疗两种方式。饮食控制是主要的治疗方法之一，通过限制患者摄入含苯... 详细»
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苯丙酮尿症的症状
苯丙酮尿即苯丙酮尿症，它是一种常见的氨基酸代谢病，是由于人体所必需的氨基酸苯丙氨酸在代谢途径中出现酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症为遗传性... 详细»
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如何确诊苯丙酮尿症
苯丙氨酸是人体生长发育必需的氨基酸之一，正常情况下，人体每日需要摄入200至500毫克的苯丙氨酸。苯丙氨酸既可以合成蛋白质，又可以通过肝细胞转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素或黑色素。如果苯丙氨酸在... 详细»
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