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肝豆状核变性是什么

肝豆状核变性 肝豆状核变性是什么
主讲专家
周香雪
周香雪 副主任医师

中山大学附属第一医院东院 神经内科

简介:神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
视频内容

肝豆状核变性是一种遗传性的疾病,它主要是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍的疾病。

所谓的常染色体隐性,就是说家族当中父母双方都携带一条有异常的染色体的情况下,儿女同时继承了来自父母的有问题的基因,才会发生肝豆状核变性疾病。

肝豆主要是因为患者体内铜蓝蛋白含量比较低,导致铜的排除障碍,所以导致铜在身体当中的大量的沉积。这些铜沉积在脑部、肝脏、骨骼、血液系统、肾脏等各个器官,出现了一系列铜太多而导致的症状。主要出现的症状有神经系统的,像帕金森样的症状,肝脏系统症状的比如肝硬化,还有其它系统的症状,比方说骨骼畸形、溶血性贫血等一系列的症状。

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