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没有家族史为什么会得血友病

血友病 血友病家族史
主讲专家
孙竞
孙竞 主任医师

南方医科大学南方医院 血液科

简介:血友病诊疗和综合关怀管理,血小板减少症诊疗;造血干细胞移植及并发症防治;白血病等血液肿瘤诊疗。
视频内容

现在所有的血友病,大概有1/3~1/2的患者在出生时没有家族史,其主要的原因有4方面:

1、血友病缺陷基因在携带者身上隐藏数代,也就是家族中几代存在血友病基因缺陷女性携带者,但此前一直没有男性患者出现。

2、母亲本身胚胎形成过程当中基因发生突变,也就是从母亲开始成为家族第一个携带者,往后代遗传。

3、母亲的卵子发生基因突变,而造成男性胎儿是血友病,而母亲不是血友病携带者。

4、胎儿在胚胎发育的时候发生了基因突变,那患儿就是家族当中第一个血友病患者。

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