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周香雪 副主任医师
简介：神经系统疾病尤其神经遗传疾病、肌张力障碍疾病、癫痫、眩晕、神经代谢性疾病、神经变性疾病等的诊治。
肝豆状核变性患者的确诊，目前主要是依靠基因测量。建议对三个人进行抽血，三个人分别是患者父母以及患者自己，进行抽血后分析。
患者两条ATP7B等位基因的突变情况，同时要对父母进行抽血，主要是要确定这两条等位基因都突变是否同时来自于父亲和母亲。所以基因诊断，在肝豆状核变性当中是金标准。
还有些其他的生化因素可以辅助肝豆状核变性确诊，比如铜蓝蛋白低于0.14，要注意患者有无肝豆状核变性可能性；尿酮大于40μg/天，要注意肝豆状核变性可能性；还有些头部影像学以及肝脏B超检查，也是可以辅助确诊肝豆状核变性。
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基因疗法能治疗肝豆状核变性...
周香雪 副主任医师
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基因筛查肝豆状核变性有效吗
周香雪 副主任医师
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周香雪 副主任医师
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周香雪 副主任医师
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